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FROM PATHOGENESIS TO TREATMENT OF MNGIE AND OTHER MITOCHONDRIAL DEPLETION SYNDROMES

L'Encefalomiopatia Neurogastrointestinale Mitocondriale (MNGIE) è una rara malattia dovuta a una mutazione del gene TYMP che determina perdita di funzione dell'enzima timidina fosforilasi (TP). Clinicamente è caratterizzata da dismotilità gastrointestinale, cachessia, ptosi e oftalmoparesi, neuropat...

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Main Author: Mauro Scarpelli
Format: Doctoral Thesis
Language: English
Published: 2014
Online Access: http://hdl.handle.net/11562/708161 Closed access